SMA ile mücadele eden aileler için 'SMA Aile Bilgilendirme Kitabı' yayınlandı. Ailelerin doğru bilgiye ulaşmasına yardımcı olmak istediklerini belirten SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği (SMA-DER) Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir kitap hakkında “SMA hastalığını bütün yönleriyle ele alan Türkçe bir kaynak bulunmuyor. Bu eksiği tamamlayarak hastaların yaşam kalitesinin artmasına katkıda bulunmayı amaçladık” dedi.
SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği (SMA-DER) Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Demir’in çalışmaları ve Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman’ın editörlüğü ile hazırlanan kitaba derneğin web adresi "www.sma.org.tr" üzerinden form doldurarak ücretsiz ulaşılabilecek.
"Aileler için başvurabilecekleri bilimsel bir kaynak oldu"
Diken'de yer alan habere göre, SMA hasta yakınlarının ve bakım verenlerin doğru bilgi kaynağına ihtiyaç duyduklarını vurgulayan Demir, şunları söyledi:
“Hastanın yaşam kalitesini yükseltmek için hastalığı tanımak, doğru bakım bilgisine sahip olmak, güncel gelişmeleri takip etmek, eğitimde sahip oldukları hakları bilmek çok önemli. Kulaktan dolma bilgiler bazen telafisi olmayan sonuçlara sebebiyet verebiliyor. Bu anlamda hastalara uygulanacak yöntemlerle ilgili bilgilerin gerçekten bilimsel kaynaklara dayanmalarından emin olmak önemli. Aileler mutlaka doktor, hemşire, fizyoterapist gibi sağlık profesyonelleri ile iletişimde olmalılar. SMA hastalığını bütün yönleriyle ele alan Türkçe bir kaynak bulunmuyor. Bu eksiği tamamlayarak hastaların yaşam kalitesinin artmasına katkıda bulunmayı amaçladık."
Önce SMA testi, sonra evlilik
2016 yılında ilk defa SMA’nın tedavisinde kullanılan bir ilacın FDA (ABD Gıda ve İlaç Dairesi) tarafından onaylanması ile birlikte ailelerin bir dernek çatısı altında bir araya gelmeye başladıklarını belirten Demir, şöyle devam etti:
“Dernek olarak çalışmalarımızı iki noktada odakladık diyebilirim; biri hastalığın önlenmesi, ikincisi hastaların yaşam kalitesinin artması. SMA, anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda genetik geçişli bir hastalık. Taşıyıcı çiftlerin her doğal gebelikte yüzde 25 ihtimalinde hasta çocuklarının olma riski var. Evlilik ya da gebelik öncesi ebeveyn adaylarına yapılacak bir testle çiftlerin taşıyıcı olup olmadıklarını tespit etmek mümkün. Bu anlamda derneğimizin en büyük hedefleri, taşıyıcılık taramasının ulusal tarama programına dahil edilmesi ve taşıyıcılığı tespit edilen çiftlerin de preimplantasyon genetik tanıyla birlikte sağlıklı bebek sahibi olmalarına imkân sağlamaktır.”
Kitap sık sorulan sorulara yanıt veriyor
Kitabın editörü Çarman, kitapta SMA’nın nedenleri, sıklığı, klinik özellikleri, tanılama süreci, hastalıkta etkilenen diğer sistemler, güncel tedavi yöntemleri ile ilgili bilgilere yer verdiklerini açıkladı. Çarman, kitabın içeriğiyle ilgili ise şu bilgileri verdi:
"Trakeostomi ve gastrostomi sonrası hasta yakınlarının zorlandıkları noktaları tespit ederek; trakeostomisi olan hastaların bakımında temel amaçlar, aspirasyon, stoma bakımı ve pansumanı, trakeostomili ve gastrostomi hastalarda sıkça karşılaşılan problemler ve yapılacak işlemlere değindik. Fizik tedavi uygulamaları ve SMA tanılı bir çocuğun ebeveyni olmak bölümlerinde bakım verenlerden sıkça gelen soruları yanıtlamaya çalıştık. Son olarak da SMA hastası bir çocuğa sahip ebeveynler, kendi deneyimlerini ve geliştirdikleri pratik yöntemleri diğer hasta yakınları ile paylaştılar.”
SMA Nedir?
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. Görülme sıklığı Dünya genelinde 10 binde 1, Türkiye'de 6 binde 1'dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.
Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez. SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir.
